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地貧基因檢測,給寶寶一個無“陷”未來

發布時間:2020年12月14日信息來源:泰安天佑基因點擊:

地中海貧血是一種嚴重的血液遺傳病,多發于兒童期,大多都是通過父母攜帶地中海貧血基因導致的。有些父母雖然并不貧血,但因為他們的結合會導致子女有可能出現重型或中間型的地中海貧血。

地貧基因檢測,給寶寶一個無“陷”未來

我國地中海貧血患病現狀


  地中海貧血(以下簡稱“地貧”)以一種因珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病,全球約1.67%的人群攜帶地貧基因。地貧也是我國南方地區最常見、危害較大的遺傳病,主要分布在廣西、廣東、海南、云南、貴州、四川、重慶、湖南、江西和福建等省份,其中廣東、廣西、海南三省的地貧基因攜帶率高達11%-24%。


  地中海貧血的類型


  地貧包括α地貧和β地貧,是一種遺傳病,和父母遺傳有關!絕大多數地貧患兒的父母存在地貧基因攜帶,如父母均為攜帶者,則可能生育地貧患者!


  每一個人會擁有兩組血紅蛋白基因,一組來自父親,另一組來自母親。


  貧大致可分為甲型(α)和乙型(β)兩類,而按照嚴重程度再分為輕型及重型。


  1、地貧攜帶者:一般和正常人一樣,無明顯臨床癥狀,僅少數會有輕度貧血,其智力、壽命和生長發育都不會受到影響。

  2、中間型地貧:病情介于地貧攜帶者和重型地貧之間。臨床癥狀嚴重程度不一,輕者沒有明顯癥狀,無需治療;重者則需要進行定期輸血、切脾等治療。

  3、重型地貧:一般專指重型β地貧。因為重型α地貧多數胎死腹中或出生后不久死亡。而重型β地貧患者出生時沒有臨床癥狀表現,一般在3-6個月開始出現癥狀,如不治療常于5歲前死亡。


  地貧可防可控,難治愈!


  輕型地中海貧血癥主要遺傳了父親或母親的異常基因,一般都沒有特別明顯病征。


  而重型地中海貧血癥則遺傳了父母雙方的異常基因,會嚴重貧血。


  地貧常規采用血常規、血紅蛋白電泳和基因檢測逐級篩查模式,其中基因檢測是診斷地貧的金標準。通過對婚前、孕期或產前夫婦雙方進行地中海貧血基因篩查,是目前公認的防止地中海貧血重癥患兒出生的首選對策,也是防治地中海貧血比較有效的辦法。

 

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  地中海貧血的治療主要是以預防為主,輕型無癥狀可以選擇不用治療。


  如果父母明確攜帶了地貧的基因,那么準媽媽在懷孕期間就可以通過地中海貧血基因檢測了解孩子的情況。


  地中海貧血基因檢測是一項基于高通量測序平臺的創新型基因檢測技術,通過采集受檢者外周血、臍帶血、足跟血或唾液樣本,對樣本中的DNA進行測序和生物信息分析,得出受檢者是否攜帶地貧基因,為疾病防控及治療提供檢測依據。


  地中海貧血基因檢測適應人群:

  1、地中海貧血患者 — — 病因診斷

  2、孕前夫妻雙方 — — 明確生育地貧患兒的風險

  3、孕期夫妻雙方 — — 防止生育地貧患兒

  4、高危人群 — — 配偶是地貧攜帶者或患者的個體。

  5、新生兒 篩查 — — 盡早診斷、盡早治療。


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